PARBOABOA, Jakarta - Progeria, sindrom langka yang mempercepat penuaan pada anak-anak, menyimpan cerita yang penuh tantangan.
Kelainan fisik yang dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ini, adalah penyakit langka yang membuat anak-anak mengalami penuaan lebih cepat dari yang seharusnya.
Saat lahir, anak-anak dengan progeria terlihat sehat dan normal, namun dalam waktu dua tahun setelahnya, mereka mulai menunjukkan gejala penuaan yang tidak biasa.
Gejala lain penyakit ini tampak dalam pertumbuhan yang terhambat, kehilangan lemak tubuh, dan kerontokan rambut.
Progeria bukan hanya masalah fisik, tetapi juga tantangan besar bagi kehidupan sehari-hari anak-anak dan keluarganya.
Umumnya, anak-anak dengan progeria seringkali mengalami masalah kesehatan yang serius, seperti serangan jantung atau stroke pada usia yang masih sangat muda.
Rata-rata, harapan hidup mereka hanya sekitar 15 tahun, meskipun beberapa dari mereka dapat bertahan hingga 20 tahun (National Organization for Rare Disorders, 2024).
Oleh karena itu, memahami kondisi ini sangat penting untuk memberikan dukungan yang diperlukan bagi mereka dan keluarganya.
Penyebab dan Gejala Progeria
Penyebab utama progeria adalah mutasi pada gen yang disebut lamin A (LMNA), yang di mana, gen ini berfungsi untuk menjaga stabilitas sel-sel dalam tubuh.
Ketika terjadi mutasi, sel-sel tersebut menghasilkan protein abnormal bernama progerin, yang merusak nukleus sel dan mempercepat proses penuaan (Progeria Research Foundation, 2024).
Uniknya, progeria ini tidak diturunkan dari orang tua. Jadi, saat seorang anak didiagnosis, tidak ada cara untuk memprediksi apakah kelainan ini akan muncul di generasi berikutnya.
Penelitian lebih lanjut pun terus dilakukan untuk mencari cara mengatasi mutasi ini dan dampaknya terhadap kesehatan anak-anak.
Sementara itu, gejala progeria dapat sangat beragam dan biasanya terlihat sejak usia dini.
Beberapa gejala fisik yang umum terjadi meliputi lingkar kepala yang lebih besar dari ukuran normal, pertumbuhan yang lambat, dan kulit yang tipis serta keriput.
Selain itu, terjadi kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis, serta sendi yang kaku dan gerakan yang terbatas, juga menjadi ciri khas penderita progeria.
Anak-anak dengan progeria sering menghadapi masalah kesehatan lainnya, seperti gangguan pendengaran dan masalah jantung.
Semua ini menambah beban emosional dan fisik bagi mereka dan keluarganya, menghadapi kenyataan bahwa anak mereka mengalami kondisi yang sangat jarang dibandingkan anak-anak pada umumnya.
Dengan memahami gejala-gejala, diharapkan dapat membantu orang tua dan pengasuh dalam memberikan perawatan yang tepat dan dukungan yang diperlukan.
Komplikasi Progeria
Salah satu komplikasi serius dari progeria adalah aterosklerosis, di mana pembuluh darah menjadi sempit dan mengganggu aliran darah di dalam tubuh.
Kondisi ini dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke, yang meningkatkan risiko kematian pada usia muda (National Institute of Health, 2024).
Oleh karena itu, penting bagi penderita untuk mendapatkan perawatan medis yang tepat dan terus-menerus.
Komplikasi yang muncul dari progeria ini memerlukan perhatian khusus, dan juga perawatan yang cepat dapat membantu mengurangi risiko kesehatan yang serius.
Diagnosis Progeria
Untuk mendiagnosis progeria, dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik dan tes tambahan. Proses ini melibatkan pengukuran tinggi dan berat badan, pemeriksaan pendengaran dan penglihatan, serta pemeriksaan pada organ vital.
Tes darah pun perlu dilakukan untuk memeriksa adanya mutasi genetik yang mengindikasikan progeria.
Intinya, diagnosis yang cepat dan tepat sangat penting untuk memberikan penanganan yang sesuai.
Dengan pendekatan yang tepat, anak-anak dengan progeria dapat mendapatkan dukungan yang dibutuhkan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
Pengobatan Progeria
Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria secara langsung. Namun, obat lonafarnib, yang awalnya digunakan untuk terapi kanker, menunjukkan hasil positif dalam memperlambat perkembangan progeria.
Obat ini membantu mengurangi jumlah progerin dalam sel dan dapat memperbaiki beberapa gejala fisik, seperti fleksibilitas pembuluh darah dan pertumbuhan berat badan yang lebih sehat (Progeria Research Foundation, 2024).
Selain pengobatan, terapi fisik dan okupasi juga sangat bermanfaat bagi anak-anak dengan progeria.
Terapi fisik disini dapat membantu meningkatkan keseimbangan dan mengurangi rasa sakit, sementara terapi okupasi dapat mendukung mereka dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
Rutin melakukan pemeriksaan kesehatan juga penting untuk mendeteksi dan mengatasi komplikasi yang mungkin muncul.
Semua langkah ini bertujuan untuk memberikan dukungan maksimal bagi anak-anak dan keluarga mereka.
Tak hanya itu, meningkatkan kesadaran tentang progeria sangat penting, baik untuk mendukung penderita maupun keluarganya.
Dukungan dari keluarga, teman, dan masyarakat sekitar dapat membuat perbedaan besar dalam kehidupan anak-anak dengan progeria.
Selain itu, upaya untuk mengumpulkan dana untuk penelitian juga dapat membantu menemukan perawatan yang lebih baik di masa depan.
Dengan lebih banyak perhatian terhadap kondisi ini, kita bisa berharap untuk meningkatkan kualitas hidup anak-anak yang menghadapi tantangan ini.
Progeria adalah penyakit yang kompleks dan menantang, baik bagi penderitanya maupun orang-orang di sekitarnya.
Dengan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini, kita bisa bersama-sama memberikan dukungan dan harapan bagi anak-anak yang menghadapi progeria.
Serta, dengan penanganan medis yang tepat dan dukungan dari orang-orang terkasih, kualitas hidup anak-anak dengan progeria dapat ditingkatkan, meskipun tantangan yang mereka hadapi sangat besar.
Editor: Luna
